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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。0 |8 F, R7 }. @0 A2 e
0 |8 f: p s2 p4 b# ?& { 通缉令NO1:血友病
4 Q: v( p# l# S0 L# B' }. I5 a$ O! m: T
血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
" _! C5 d L' R$ ?0 H& v$ z: U, m6 h( H, t
* Q% \0 m2 P G$ v3 ^ 罪状:
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当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
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5 e& n5 c8 v7 r% y5 M$ |3 z 犯罪证据:* M5 z& }' O$ J) h" e C
0 A* {; N4 v S3 f- h
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
5 c( R! R4 Y# Z' D7 g5 s0 E, @; G' t6 p# L2 \& u- F
防范措施:( b" ]; f+ ]. H% B
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抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。 |8 y$ J( r! y3 c0 s4 L3 ?2 N, i
1 @. \1 N6 y- ? 危险指数:★★★★★☆* W R$ j! `! \9 c8 w
- V E2 {. y$ Y* w, J0 W 通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症
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+ F3 w2 z( i; g- e' e& t0 ? 属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
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7 S! d. E$ a, y; Q& z1 ~5 L) i% K 罪状:5 }2 @- v9 J4 V8 T* j I& e
% l( r) A# d% M& F/ A* d# e8 } 肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
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犯罪证据:
5 }6 E- E) P" k- e/ {( _7 t$ \, T5 d/ L) t- ]
属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。 J4 a* I) U( X' Y6 N" L% L, g' B
. ~9 q$ q6 S+ t* h4 ]$ c, Z
防范措施:
2 P0 b/ Q3 v& a
9 `& O& W6 j% N" } 目前尚无有效的治疗方法。) s! K4 C4 \; k- M I4 W
2 u. m0 H8 K/ Y$ h
危险指数:★★★★★, G6 h; }5 V* F; C8 p
) h, X6 G6 J, X: |+ g
通缉令NO3:蚕豆病" k1 D7 p. C8 \3 X$ K/ _8 \
0 Y- x1 n b$ Q2 F, q 因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
- t& k# `9 r; [- g7 |$ t* v2 E6 l2 M, l9 g
罪状:
8 `) l* i/ K/ \- `8 e$ Q! Z* E4 a5 t" f7 _. Z- I8 E
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
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犯罪证据:, m$ j) o& h: J, t4 w' s* G
1 ]' v/ @& L4 U: B8 s G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
8 E- E7 E5 i5 n4 m- x- k' s, Z+ r) q e% [
防范措施:8 M& s! @5 a9 I8 N2 ]: f* g
2 ]2 E. j2 m' ~" Y
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
) p$ K g, u. P; r, J! }
: J& |+ s- R+ e5 e# D 危险指数:★★★☆☆; T9 H" P m& ?! [
% _$ K! |; m1 V. u: R5 H 通缉令NO4:红绿色盲
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" C' d& Y: V6 P6 p" q 红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。$ }" ^) S, G4 [8 B r* l
* R2 l+ U1 ?6 F8 E 罪状:
6 M" k: _# i; E- W& t! W+ g- i; S0 T& r- z* P# u
对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。( x9 W. H; R: }
5 p5 K8 j# C5 k; d+ ^( K
犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。- j, I( N0 E+ U6 N
0 k* w2 ^* e, w
防范措施:
- y5 B- q& x' \! }
" q- ]# `% b% `* x2 Y7 o 由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。, h% q: }1 L0 ?2 q
; @3 J1 _2 C" ?* g" c4 G/ P m 危险指数:★☆☆☆☆
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通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症. f% T9 M1 P7 P
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该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。& d* j4 Q$ }: K& R: y8 F
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罪状:$ @$ v9 P% r. \( I ^
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以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
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9 I4 z8 R* N9 G7 Z" K+ L# I 犯罪证据:
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2 \3 i* \3 m* ^0 ?& C" f 只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
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防范措施:4 n, @* q# t+ _
6 K) h6 \- o" {5 S' G- q 目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
% z! z- E8 \2 m' C
- q' v7 _9 y; i& Z/ j& D! k 危险指数:★★☆☆☆: p& r$ f4 M2 X6 M+ M7 u! { a
, _+ z4 n! @( v 随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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