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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。% ~5 d Q( K4 x
& S2 z0 M. D: y. Y) g* T 通缉令NO1:血友病6 W& F9 M- l5 b+ s/ f- O+ ~4 b$ ]
. H J) ?* k* Q/ c: j5 @ 血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。! a4 Z- [- w4 J: m9 B$ F( t
7 I, Y# K1 c% f4 Y2 H
罪状:/ [9 R' y" z: K2 S4 `0 c
- a) c! D( L/ {. U
当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。+ {3 L5 d }" A
$ C+ K* ?+ P5 N9 U0 E4 Q. d- `
犯罪证据:7 ]2 y2 S1 B9 ^
2 m# T( w: R5 [
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。% A1 H& j9 t0 q1 D
- m# d. K! B2 E+ ?2 q
防范措施:0 A$ V% X' ?& V! A) j
' U1 ^' o" L6 E
抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
* U& c1 W6 S& F9 M7 _' O+ m" y% ?$ [4 e# o1 Y& h5 C# X. z
危险指数:★★★★★☆
8 `! l6 T) ]! Q2 c: T2 O# v" U, ]$ Z2 E
通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症
( A' v: u8 ~( z: D& }7 ?, x1 O$ P" r8 o
属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
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2 `# Y( w5 Y1 s& a+ i* m 罪状:
: [, x3 b+ Z( U( z
# C! k" \( H5 b 肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
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% e* Z1 P! ]( E" ], {! ?* N0 c 犯罪证据:1 }. X* R2 s, w& [% z y8 V/ x
0 Q$ F6 U4 v$ L& K0 C1 U 属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。% q s$ x, X H0 _) u
' \1 {3 u* t1 H% J% E
防范措施:
# T1 x5 Z: g' W* L
$ S3 Y* P4 E$ ~7 b( R& @7 q. p 目前尚无有效的治疗方法。
& e8 O" j5 ^& X/ g: R7 C' B3 _" e' Z& a i: P9 m, t
危险指数:★★★★★) m+ r- e) y2 L' o# t% c3 M6 |* I
4 w3 `* ?& F# D
通缉令NO3:蚕豆病
4 }& Q) J! E4 R" l l' ]; k! D0 m4 ^% R; M# s8 p$ Y0 D
因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
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! D( G6 ^. t3 E/ U6 i6 J* G+ o 罪状:3 {( H' W* T# N" H; N; F
2 ~! R- u- Q7 e1 _8 [ 常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
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犯罪证据:0 U0 [/ i0 I7 r1 `5 d
) C8 x- X0 W1 [: ? G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。( H* W& z2 ], k- Z, ]/ J A& ~
* x* v) P! s8 N$ Z
防范措施:
& u7 R& V7 _1 [
& D) `: `8 r3 ]2 V$ D3 R 目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
1 R, n* @! E, [6 K, i3 ^! T7 G! h0 Q( _9 D) W% w: X
危险指数:★★★☆☆
& N' z" Y7 d |5 x5 r
; {2 f, h( g8 ]6 R 通缉令NO4:红绿色盲
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红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
; k' C0 D& c1 K5 b5 C `9 F
4 V* |& U% f3 m+ ?9 T 罪状:
3 e# q. F& i. k; B! K. B! p9 t' N' j& j) K
对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。, i4 y& P4 `. p9 l: i
7 n8 U) D6 g- f4 M
犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。6 P7 `: s7 z } d/ {1 V! Y0 p& g3 e
' l5 J* L5 v) L0 r1 q9 ] 防范措施:% h" p6 Z% X/ \+ J; P' X
, V/ ]" i8 a4 H" P2 d# i" f" J/ u 由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。7 J4 X5 v7 Z, p- W9 \/ h
0 N- p- p! N8 h2 V' a
危险指数:★☆☆☆☆7 `/ \. @8 F9 T+ T+ a) _# {
% f1 |: I6 |. b% A9 F 通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症3 c7 P4 e1 r: N) K: X0 a$ H/ w
7 s1 |8 _; J1 O2 W; N 该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。
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罪状:
7 D7 N/ y0 \. U- o, g* w, _* X h$ C, m0 W( @8 L5 B
以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
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" e5 p- G7 g4 t7 d 犯罪证据:5 a/ B' `& j P3 s# T" E1 }3 h: Q
: X, e5 Y* v& P+ I2 d& ?) x$ h 只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。( S* {" ]' K7 G- m2 q6 B
2 o9 M9 ?+ ~: ], B: E% W8 ~2 f+ I 防范措施:
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5 M9 V6 F3 T5 @; C 目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。5 `& K& j6 q# G( [ v3 b- w
1 Q! ?& b! Z" F7 R8 {# |8 ?* ]* O8 r 危险指数:★★☆☆☆! f7 q; L- i$ Y
, Z: c% @( \1 F) e 随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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