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只传给男宝宝的五大遗传病

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发表于 2012-3-21 21:54 | 显示全部楼层 |阅读模式
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地产经纪  Dennis Xu

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  父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
- z. |' O: P# ^" p# R; u
5 f( ^. r% z2 J  e$ ]. t9 u( p" N  通缉令NO1:血友病
1 ?! j% T; l4 u) {
/ r$ f8 @/ D- u  血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
2 p# s, G, W- F0 [% x1 i0 b' z+ w4 p1 p( L1 B
  罪状:7 i0 k+ Y8 G0 k" n- U5 L/ y! o6 N1 `
4 `1 {" }  [. l, E! v4 B
  当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
; L4 s2 J% x" O2 w1 e1 g+ h+ T6 L* `, J5 ]8 o' @
  犯罪证据:( Y4 p0 N/ I  B; r/ W  a

. e# @# C  b$ R% x7 Q+ ?/ B  患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。# k9 P! m4 G* Y9 y0 I7 i' S$ ~
1 [  ^3 }3 |% H' [' `
  防范措施:! k: x' R0 l) o9 F8 W# v" V

' W$ T: P* N" w( ?$ a) H4 D  抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。. h1 s7 ~+ _# [6 T& p/ m
0 p8 j4 ^& Y" T* N6 u/ T
  危险指数:★★★★★☆
( C/ P3 h5 M/ z1 ^+ x+ ^) Q  ?& `  e
  通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症
% w) q6 M5 s- P8 `0 [3 l9 q8 u3 X" A7 y/ f. C: _7 D
  属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
  f& A' d. i$ ?) s+ w% a$ N
! p' @, P" k9 r0 D- h7 r$ f  罪状:: l' k6 @3 [$ G7 n

: ^' x. B( B8 W( y! x  肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。- @& Y* n0 G. v4 T: y

  p$ {& z4 }' g% ~) T7 w* n  |  犯罪证据:
: I8 I) U. I$ {8 Q: f  R
, v2 s2 `  O0 s' L6 s& s  属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。
% [) \# ~$ Q9 {" v
) c" {& j' V; ^( X% W" H  防范措施:; O2 I: j5 L) W1 j5 |  i* Y

; Y8 H; d! h1 I' t5 \  目前尚无有效的治疗方法。
! h1 f8 k* _) A8 _' M( @8 s- @( b+ S5 v7 [/ G" e, i
  危险指数:★★★★★
/ T# N4 ]; T8 z' `! K3 u
8 f9 r& \; a) f3 Y' O( |  通缉令NO3:蚕豆病
  Y$ Q; h" N# P* A$ ?
4 r4 c" C- X' }: }8 ~  因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。: H0 g2 Y8 a( y* |+ R* x
- i; G9 [, s9 k- Q
  罪状:
, G. g" b) s9 b+ q( F5 t
' l! _& k/ {- w# l2 }/ p  常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
- }- W) x6 Z+ a1 a  L. w& e' Z; w2 f9 O! G4 y  n$ M
  犯罪证据:5 [) G% [: z1 j
8 \. j* d8 O* o: Q
  G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
9 w# j% V. a- B
9 g+ P+ R' c: d4 V( r# X" }  防范措施:+ N) W9 O* Y& F; R4 t8 T
) a& O  G* y3 J2 V. B6 f0 Z% C& i
  目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
& U3 o& _5 G$ a
& v8 {) R' G" n, i  危险指数:★★★☆☆
) V  W- J) I. ]% A$ J7 w' U6 |& Z
  W1 Q$ N  \: [: K; t0 ~  \  通缉令NO4:红绿色盲3 b4 C* V% }/ b/ T7 g5 w* {( a
9 o  H* O4 G: m" k! n! z
  红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
  h9 Q: @& F: d' C& m" U8 E. B
- j- k3 f6 \# U* ?  罪状:
9 c/ b3 J& X, B4 [1 l) e! {7 }% {# m/ W9 m( \& x% }. P( x+ |
  对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
, L; z( \1 ]* c8 w$ b" E/ A
0 R5 Q' f( h, |$ c& s5 w; ?  犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。5 b$ \, S" U6 W

, J5 z8 O7 z) \' ~# f; e# s. ~  防范措施:& s: Z1 l. I6 G( P$ K$ b& c

4 z# ^  R; G! i) v% x3 ^) P  由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。
2 k- X; n; i1 P
2 i* R! I9 Q0 V* z; r" D  危险指数:★☆☆☆☆
8 Q+ R3 J( w3 q# L1 F- i0 O% V: ^  Y1 C; G- k, C* S% r
  通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症- ]: M" P6 ?( w" o

& o# G  d& }2 ?0 N6 x  L  该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。8 j: g; _* p. U/ t) R& o" a

2 W1 x( r7 _, \9 @) _$ y  罪状:
# R, s# S( W/ {4 Z3 a- y& a+ F# _  |
8 ~; o" [8 r# q1 S4 E% h% r  以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
" w4 K, j/ \( t$ v( _7 A' i- q% p/ `8 `  S- ]" |8 M
  犯罪证据:6 N& z" t2 c# u2 \* n& C2 y( x9 k

( X/ f8 Y0 U6 ]8 P+ y  只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
# `* c' u5 R1 L* ?, I( ^) x0 y3 R9 J% b, _8 W  W8 S- S
  防范措施:
/ D1 ]9 G) l! s# O+ f1 i2 H* N! N& t6 B- X8 K/ e
  目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。7 T% z$ a% p& p& Y: o% I

) r) Y6 ~4 z  c2 C0 E* x4 e  危险指数:★★☆☆☆
: G/ z1 n) l$ A0 o& A+ h2 o
( R- f5 a! X# s3 A$ P  C  随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
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