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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
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: P7 i, t0 T$ b; d7 U# J) @ 通缉令NO1:血友病
3 F" o9 N! H+ h8 O2 a: C
# y. T' j7 A& ^3 P 血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。4 I9 l$ y( g! O
8 P" H# u k' y' _ 罪状:1 }% R' J1 R* d5 v
8 e0 _/ M/ G$ F, G# z
当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
6 {2 i$ q% ~6 H U( l2 {& F
9 B# g! a5 R6 f9 o7 }, F 犯罪证据:, R( C" {6 N/ M1 {8 F3 y C# r
& E4 R, p% w. L
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
8 Z) x/ g8 [$ W& q1 B6 u
# y/ [6 ?# r% O8 _. h }1 U) B 防范措施:
- b1 _4 X2 {& g2 M+ B" K u, D E2 f3 ?
抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
. Q k/ ~/ Y: E6 d+ M# Z( ~
% R& V, F# B' F' I2 \& \9 { 危险指数:★★★★★☆5 U; @3 k; E' e- E& a9 W( t
3 C: G9 g' p2 X- S% z7 c3 \' B
通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症
2 {- @4 ~$ x/ y# e+ A
- p; L0 D2 [) [8 ~: \ 属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
5 H. S5 c, L' n. W! D3 u$ R* S5 t0 L
罪状:
: V( l2 N" d' l; ^/ [) v6 `9 L P, \" g. E7 o
肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
5 I6 _+ f! |- m% i5 {0 u* b* ?, Z
7 l, q2 g# I% ^4 b* p* {+ k* s 犯罪证据:
( \6 d D/ F( t. \& X5 i# T: T) ?4 B0 E: z* B
属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。3 z& d$ N7 D2 \" R& s( R
$ [$ t% E1 K" {; j; p- F6 o
防范措施:
" f I5 T: g& S2 z9 s
* h }6 v; c2 H) _ 目前尚无有效的治疗方法。
8 v% a# c" T h- T# z( D+ l3 f2 G8 [% d7 t( W
危险指数:★★★★★( q' f/ d- c& G3 [) z# Z0 ~
4 b, ^1 f* Y& E* A 通缉令NO3:蚕豆病
1 p! \2 I: f8 o3 B1 w& [4 Y0 y+ w' ?) ]
因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
; c7 m: a, F+ k+ v5 @0 P5 ~, U3 R- R8 z t# v7 Z
罪状:
, G I u* T2 x3 [5 n- Q9 X! y; c
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
" g% a# `9 J b5 e( ~8 ?
9 Q9 S4 ~* q6 H6 J3 U 犯罪证据:6 h9 I, @" w2 B+ D
; N" [; x% K* K) h+ `' f G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
- t5 H- }0 X. ^) \
6 i: G( s$ O) K' ]& E) A 防范措施:2 g$ g: }3 L: f2 \6 f9 ]; r
$ d( m- U4 f' g1 N
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。% o& ~$ d. f4 I% y: q; v' X0 I+ v
& z. }0 U) i! w6 k0 B 危险指数:★★★☆☆; V. Z' D- W' d; Z
0 s4 y" m) h. Z
通缉令NO4:红绿色盲# E9 W6 M# ?" I. S+ W+ w
1 y O- w+ H5 j) ^ 红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
# p" A5 X2 P% a$ F- `4 ^
f9 W) p D) P- l6 y& \ 罪状:" L3 ` `3 i+ o1 x/ j4 i! C J
2 y( H" S/ i9 G% l% ]4 Q- H9 m$ k
对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。7 u* Q& `- i3 k1 a R7 `0 R, o S
4 Q; D7 m" p: i
犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。" p0 Z- U+ `. d
" v& q# D! b1 l/ t& F/ T/ v& t
防范措施:) D9 }2 ~& F8 Q2 u
- R1 z9 Z1 \/ j( ~- w3 d6 G* P9 ] 由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。9 {6 }) c' N" }
. E, c: P. Z3 v4 a+ } 危险指数:★☆☆☆☆. j0 m9 Y' y5 t+ B8 Y% k2 s* T' t
* [' [* S8 l; i 通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
# }$ I+ k7 p7 l7 _, \( W
/ l# G! s$ Y+ D- h0 ` 该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。 G: Q4 i6 E* n/ ^
$ m3 W$ e$ p C3 G( q 罪状:
1 \( r7 E' g4 Z; @
+ Z! K( q: H( u7 G5 _/ |8 v! K 以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
/ m$ F1 a2 @4 k6 i" p1 v& `4 B% k3 }2 Y4 L( [ d7 K- ~! U
犯罪证据:
, T; d8 M% m% m+ K" j
: o4 I! P# w0 [: z* g1 b 只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。. `1 R5 u+ @: F5 n) c" T$ F: O. T
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防范措施:
+ u8 y' u& T; F
- r$ _( V3 A3 j2 r 目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。' I4 c! J/ v' J, @( a% ~
: Z l9 e* F7 k. _5 A1 d. W 危险指数:★★☆☆☆
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随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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