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只传给男宝宝的五大遗传病

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发表于 2012-3-21 21:54 | 显示全部楼层 |阅读模式
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地产经纪  Dennis Xu

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  父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
. P! E! H# d9 U8 `6 E' l( i0 V
8 S, f* q5 f8 ^! C  通缉令NO1:血友病+ F4 }3 v! q9 ]7 M

9 j4 I, \; t1 k  血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。4 C# T' u, v6 C6 S  K( s
7 q4 X( Z( U+ @% D, n
  罪状:3 j( {0 X7 v; p' Y2 R) C" o2 q8 V

7 j* N1 T. B) U& Y4 u0 h  当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。9 D! H) v; X7 ~& i, j1 W% G

( Z' k7 f/ L) R0 \  犯罪证据:
( R3 t" o7 T- j; V1 B, }$ c$ U4 _2 `' T
  患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
, y, V) ~; [2 t0 S; e
& T% ?* v' _3 Z  防范措施:2 u# T" e+ c& Q, r2 t! k$ b( K

, |2 j0 ]  Q6 `6 S% y$ d) Y  抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。* z  p2 k2 x1 H" J8 x
9 @% d" W* V' X3 p2 I
  危险指数:★★★★★☆: t3 h- C/ u# R  }( q: g* \4 s1 e
) b: F0 b& k, S- b; f- }
  通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症: P; g. u2 D. |6 e* H' H& E

& u: D6 m: Y2 U: H  W/ v4 I  属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。$ a( c7 p; @' \4 v7 ~- u3 n
5 k6 L& N/ V* q
  罪状:# C- v8 u9 m; }( `- x! a+ a

# e+ A& o* [4 |0 J0 }: S$ N2 h$ q" i  肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
0 q+ v  I3 N  x) y) Q7 Q. B
. m& U1 ?; w5 h' x9 k* F  犯罪证据:+ o+ ?( R( J4 ?' U" w
, O/ q3 o1 M8 ]) J- B4 L$ P+ @
  属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。
. E; G' i& D# W, m# G! \7 N* \: K" }5 a$ R8 P4 d! r/ J/ {2 @
  防范措施:; _5 g/ d6 [0 U$ t4 ]. B
1 k! _( N2 B' D# \/ p' j$ v" o3 t! x
  目前尚无有效的治疗方法。! f# V! ]8 O# V- G+ Z: [

! e* A1 U, m, {  危险指数:★★★★★1 Z/ b/ l* `2 H) X
: H7 y: H* N  I: D1 R
  通缉令NO3:蚕豆病" L9 _) J  |& _7 P4 L
% Q% f5 u, U. E8 e$ v
  因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。# n, D- J: `: A

. v6 P; d/ O' ^. p" R  罪状:4 s7 `: t6 y. h* I1 h$ G& i
. V! o$ @9 e, W. f# c) L
  常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
) {. D/ ^# v6 |4 ^- B
$ l0 R3 M* D5 H  犯罪证据:
( C3 m: ]7 i% c: f* r1 A
, N) U) C/ U3 w9 l2 y  G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
* @1 [1 Q8 F# Z$ X, E$ a, U( q8 J8 s* G5 ~1 o8 G/ p
  防范措施:9 e; P" p, L9 _6 d3 n* U

% z5 _: n- W7 W5 u0 c+ m: |  目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
. y/ d+ v* K* E. Q0 v& T' I  O
' `5 _% A2 s# n2 U  危险指数:★★★☆☆9 E/ M0 ^6 f. W! C# q

  k' I7 Q& Y+ G9 N$ {$ y% s3 L0 k  通缉令NO4:红绿色盲
2 v! J1 x0 m& Z; m) M8 C8 [- R9 W0 C7 d) e  q; B
  红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。1 R) D. f( ^) ^# r' [2 L' J
1 j1 L' r/ I4 ~
  罪状:& L7 F) g  D% M& }! e. D( j

) v9 Q& w( \( `# n* y& r' m  对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
2 A: e0 ^/ {1 H1 j( R" n
7 F3 H" r9 n; x! t0 ]  犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。1 i( `: P- W; \& F; y* E! `. Q2 |

# Y9 m3 i) o& z( k6 _  防范措施:8 M6 Q" z5 \$ k8 O4 \7 e/ E* N( c

( K) V) I% d1 Y0 N' y7 ^) c: i# A  V! X  由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。0 C) N2 @/ J# X

' a5 ?8 O7 w3 g" G9 w. B  危险指数:★☆☆☆☆
) ?' H5 F4 w5 F! q9 L+ \& M* d9 b( F% f9 O
  通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症6 U4 U  _: n5 ^. ^7 [$ w6 B" C; Y" H; l
1 i+ `" o5 w; c1 H' f4 M9 U5 }
  该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。
# e* M( h# N# i" f* O& \2 j! r5 h8 B
  罪状:
( H7 M  I3 q; S) d5 B4 M6 W
! l8 f/ q+ J! E/ Z  以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。) m# f# P  H: X9 S4 q% Z. u& l
# X! m" C+ ?6 E4 y" U
  犯罪证据:- Z" n3 R5 Y: g! M* z

+ m! V$ Z+ j4 b7 y% a' P& O  只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
$ |1 K' F$ f/ q/ ^- I) G' R  @3 F. R
: o4 p; G* k2 `4 H, |/ H. U  防范措施:
5 w0 A6 n3 q+ H$ d- g% u8 W- L- D' A+ {9 S  L, ~2 z. |( q# y2 ~
  目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
- W, Y3 [& V( D1 [$ g5 I  H5 U. l
  危险指数:★★☆☆☆
- }  ~& r1 |  Q! S' ~  n
6 }2 Z: M9 z5 B  随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
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