正式会员
- 积分
- 62
- 金钱
- 2820
- 威望
- 62
- 注册时间
- 2010-9-10
|
父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。) \- e7 w: ]/ s' |3 Z
) O$ E% E( O9 F2 `0 d
通缉令NO1:血友病
5 @/ `6 _) v! U2 @; Q7 D& w( \( B3 V& n- q
血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。$ d& g; v: `& n! Z% W9 W! ~5 V
" z1 [4 Y4 L# ~/ z 罪状:5 p3 ?, p2 J0 a, D9 L6 \
0 x$ b5 P5 m) ^
当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
+ C- n& \8 u# d6 W/ R! h: U
, g9 P( n9 X; O" P 犯罪证据:
3 J0 q: h1 S/ }/ w! I. l) z8 |; H2 N: V3 a7 @
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
; g0 J8 O6 }0 x
% {3 C. B/ w4 Z 防范措施:
! K( ~" f) A. g! n5 T4 S6 j
* Q- t1 W$ ^- R( k" O5 ^ 抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
. H& s( F- |3 C$ z
/ ~8 A2 x) y, C9 l7 @4 B2 v' O 危险指数:★★★★★☆3 _/ e) U* K; f, N
7 [1 H9 ?% b& N1 D2 g* r# G5 i 通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症8 w2 I- J. T: t7 P! d7 r
( L+ p7 t5 r$ z" c3 t* ^ 属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。' [5 L5 w( }/ t0 `2 h: @+ q
- O' O2 G q* S6 P4 Q
罪状:
' o3 g8 G0 ~" a" ^/ j' V: W9 N$ @0 ^. V8 ?- g4 Q6 g$ P
肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
, C6 I2 m& d) l% I, x8 S# y3 x; I: P! I9 z! E
犯罪证据:
3 h% n/ i6 H0 R: M* T$ I y; D! s) h+ X3 P* N2 [
属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。
% K+ X1 a: p! G% m Z5 t0 W1 f( B* U, }4 {8 y. b2 g6 Y! ]/ o
防范措施:- W$ l! v3 r$ D* \$ ?* ^+ y. Q% q8 ?
% Y$ |$ [* d' X; k 目前尚无有效的治疗方法。 m! J: G w3 |- @# k- t
1 x- @% J' n! n' H 危险指数:★★★★★
& f0 G' ^9 A! e
# i% a( p) n- G/ ?; n1 k1 E 通缉令NO3:蚕豆病. _- z7 e, \$ h2 S
$ P3 B" j1 W+ J4 U: I0 t5 f r! _ 因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
! }8 d( b0 B( [5 Z
: i5 E' r' E& x7 ^" A* j% P; i7 p 罪状:
; ~+ _# h# N& ?, @; ?# K1 w& h" `8 I3 I
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
8 `7 n% N, U: u) ^9 l
$ C1 d. S# ?: e+ w 犯罪证据:" \7 L" O& t! H6 B
) A3 J& Z" j& P, U4 S" r* u G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。1 |' F& ^ ]% X3 s# T
2 W' K1 A1 d% z! G7 M 防范措施:
# V, t* L4 G" c) R6 c
" m9 N( J" H; \! s) u$ s 目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
/ I- k# v$ H" @ Q1 D; e
3 }: [/ X+ f' x& F' K, Q6 E 危险指数:★★★☆☆# T. [) `7 m# H$ s- @1 O( V7 I9 e3 O' Y
7 l; y* h' O$ y- L: {
通缉令NO4:红绿色盲
+ Q+ ?9 I- ? M* ^/ D- W0 i+ q8 p# ]7 P& K' E. F
红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
* d0 x: }. [( S$ L W6 O+ G9 t E3 w/ f0 G a% ~4 @8 D4 x& P
罪状:- t' q, b# `. r8 X q; c# U
0 {) }6 F9 V8 t. D$ g 对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
& A. v, x/ G5 y2 K% G7 ~( K9 s$ M1 I, W8 e9 W3 r5 x* y" S
犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。8 y( q; w" h5 d5 H$ j
+ d- F; f! O: ]" V* m. ` 防范措施:; Y |$ ?! ^2 a+ K
8 d" D% O+ g! z( n+ m1 r 由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。" N/ m5 t0 ^1 j5 t9 G. D+ q
! f2 m* B5 ^5 N3 d6 _( }4 G
危险指数:★☆☆☆☆
1 c9 f0 { m7 ~3 W- H" w. ?5 d& \, U& ~& T4 u
通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症) C+ M, l6 @* f$ ^1 q
0 l! Y0 {: O# [; F3 _5 W2 ^0 E 该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。
: ^3 n9 n& U4 Z M1 C* d& r+ e# ^4 a3 `1 {' B* K
罪状:
; y6 M. p9 Y' ]' U) q! l: S, a: O2 x$ r. K* z3 w8 t! l1 a. W- l
以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
# U: b @2 w1 R' _. D; g u6 a" \+ b" Z/ ]1 r
犯罪证据:
. N' a: h; F* H
) y. |, d" g U' X' n5 \0 R 只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
. k, d4 y- M( [5 O5 y
9 n9 S5 f) ?: `; C 防范措施:
1 c) m+ g* w) [4 U, P# K6 o6 g/ N3 B9 M: \" O, T' ]
目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
( _6 S; n0 y: `" K$ {
2 b7 I2 G& B. `4 N: B1 M: ?! M 危险指数:★★☆☆☆' l2 ]+ K# w R8 o
7 k! }- \2 @ X9 D: f' ?0 H+ J p 随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
|